Интерпретация на литературата
Неотдавнашно проучване относно прилагането на фармакогенетично (PGx) тестване в Италия, публикувано в European Journal of Human Genetics, систематично описва разпределението на услугите за PGx тестване, техническите приложения, клиничното внедряване, регионалните различия и текущите проблеми в Италия, предоставяйки основана на доказателства основа за стандартизирано популяризиране на фармакогенетиката в Италия и други европейски страни.
I. Предистория и цел
В момента клиничното приложение на PGx технологията в Италия е фрагментирано, без национално унифициран механизъм за координация и взаимно признаване. За да изясни пейзажа на фармакогенетичните тестове в страната, изследователският екип проведе национално лабораторно проучване от януари до октомври 2025 г. Основните цели бяха:
-Да се картографира разпределението и картата на услугите на лабораториите за фармакогенетично тестване в Италия;
-Да се изяснят работните процеси на тестване, генните панели, техническите методи и стандартите за интерпретация;
-Да се разкрият регионалните различия и бариерите пред внедряването, като се осигури подкрепа от данни за националната стандартизация.
II. Ключови резултати
Основни характеристики на лабораториите
Институционален атрибут: Участваха 49 институции, от които 82% бяха публични институции и само 18% частни.
-Изпълняващи катедри: Катедрите по медицинска генетика заемат най-висок дял (39%), следвани от катедрите по клинична патология и биохимия (18%) и катедрите по клинична фармакология (12%).
Тестване на приложения и генни мишени
Основни сценарии на приложения:PGx тестовете в Италия са силно концентрирани в онкологията. 94% (46 лаборатории) са извършили тестове за гена на дихидропиримидин дехидрогеназа (DPYD), свързани с употребата на флуоропиримидини, а 84% (41 лаборатории) са извършили тестове за гена на уридин дифосфат глюкуронозилтрансфераза 1A1 (UGT1A1), свързани с употребата на иринотекан.
Други тестове:Лаборатории, извършващи тестове за гени, свързани с азатиоприн, клопидогрел, варфарин и др. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 и др.), бяха сравнително рядко срещани.
Технология и спазване на стандартите
Стратегия за тестване: 100% от DPYD и 97% от UGT1A1 тестовете са били тестове преди лечението; CYP2C19 и HLA B са били предимно полупревантивни тестове; CYP2D6 тестването е било предимно реактивно, извършено след появата на нежелани реакции.
Технически методи:PCR в реално време беше най-често използваната техника; NGS се използваше главно за откриване на HLA B гена; сред институциите, които съобщиха резултати, само една лаборатория използваше секвениране на целия екзом (WES).
Стандартно придържане:Сравнително висок дял от лабораториите са следвали насоките на Италианското дружество по фармакология/Италианската асоциация по медицинска онкология (SIF/AIOM) и насоките на Консорциума за внедряване на клинична фармакогенетика (CPIC)/Холандската работна група по фармакогенетика (DPWG).
Тълкуване на резултатите и консултация
Подписване на доклади:65% от протоколите от тестовете са подписани от специалисти по генетика, 31% - от специалисти по клинична патология/биохимия.
Клинична интерпретация: 90% от лабораториите предоставиха интерпретация, 73% посочиха риск от токсичност/неефективност, но само 24% предоставиха специфични препоръки за дозиране на лекарствата.
Консултация по фармакология:Само 29% от лабораториите предлагат фармакологични консултативни услуги и те се предоставят почти изключително от отдели по клинична фармакология – отделите по генетика и патология предоставят много малко.
Информирано съгласие:73% от лабораториите са въвели специфични или общи условия за информирано съгласие за фармакогенетика.
Регионално разпределение:Тестовата дейност беше силно концентрирана в Северна Италия. Сред лабораториите с годишен обем на тестовете >200, 23 бяха на север, 4 в центъра и 6 на юг и островите – силно неравномерно регионално разпределение на тестовите съоръжения.
Тестов обем:69% от лабораториите са имали годишен обем на тестове >200, 19% са имали 100 200.
Политика за възстановяване на разходи:Сред анкетираните лаборатории 73% са получили пълно възстановяване на разходите от Националната здравна система (NHS), 22% са получили частично възстановяване на разходите и 4% не са получили възстановяване на разходите. Регионалните правила за възстановяване на разходите са били непоследователни. Понастоящем Италия няма специфичен код за фактуриране/възстановяване на разходите за фармакогенетично тестване, което води до значително объркване при прилагането в различните региони.
III. Дискусия и ключови заключения
Водеща позиция в онкологията– DPYD и UGT1A1 тестовете са широко разпространени благодарение на популяризирането на насоките от Европейската агенция по лекарствата (EMA) и Италианската агенция по лекарствата (AIFA). Приложението на фармакогенетичното тестване в области, различни от онкологията, обаче е крайно недостатъчно.
Неунифицирана технология и интерпретация– Няма унифициран стандарт за тестови панели, реактиви, биоинформатични инструменти или критерии за интерпретация, което води до лоша съпоставимост на резултатите.
Недостатъчно мултидисциплинарно сътрудничество– Ниска ангажираност на фармаколозите и недостатъчно покритие на услугите за клинична консултация по лекарствата.
Значителен регионален дисбаланс– Ресурсите за PGx тестване са концентрирани главно в северните медицински заведения, с оскъдни ресурси в централните и южните райони – дефицит на собствен капитал.
Слаба политическа подкрепа– В Италия липсва единна национална рамка за фармакогенетично тестване, което води до непълна и всеобхватна система за възстановяване на разходите, регулиране, обучение и др.
Обобщение
Това проучване е първата национална оценка на състоянието на внедряването на фармакогенетиката в Италия. То потвърждава, че фармакогенетиката в Италия е предварително внедрена в областта на онкологията, но като цяло е фрагментирана, нестандартизирана, регионално неравномерна и мултидисциплинарна, несвързана. Следователно, създаването на национална координационна рамка, унифицирането на технологиите и стандартите за интерпретация, както и подобряването на политиките и обучението са бъдещите нужди на Италия за постигане на стандартизирано клинично приложение на фармакогенетичното тестване, предоставяйки важен ориентир за други европейски страни.
Макро и микро-тест„sПълно автоматизирано фармакогеномно решение
-ПростоЗареждане на проби с оригинални епруветки, еднократно изпълнение, автоматизация от пробата до резултата, безпроблемна интеграция с LIS/HIS.
-БързоРезултатите са налични след около 1 час за целия процес, което насочва прецизно персонализираните режими на лечение.
-ГъвкавС платформата HWTS AIO800, PGx тестването вече не е ограничено от ограниченията на обекта – то е гъвкаво и универсално.
-ИзчерпателенБогата продуктова матрица, обхващаща сърдечно-съдови и мозъчно-съдови заболявания, психиатрични разстройства, онкологично лечение, акушерство, гинекология и репродукция и други области.
-Съвместимост:Напълно автоматизиран анализатор за амплификация на нуклеинови киселини HWTS AIO800 и конвенционални системи за PCR в реално време.
Приложение:СвързаниБолестиes, Свързани лекарства и съответстващи цели за генетично тестване
Време на публикуване: 11 май 2026 г.