Ухото е важен рецептор в човешкото тяло, който играе роля в поддържането на слуховия усет и телесния баланс.Увреждането на слуха се отнася до органични или функционални аномалии на предаване на звука, сензорни звуци и слухови центрове на всички нива в слуховата система, което води до различна степен на загуба на слуха.Според съответните данни в Китай има близо 27,8 милиона души със слухови и езикови увреждания, сред които новородените са основната група пациенти, а най-малко 20 000 новородени страдат от слухови увреждания всяка година.
Детството е критичен период за развитието на слуха и речта на децата.Ако през този период е трудно да се приемат богати звукови сигнали, това ще доведе до непълно развитие на речта и ще бъде отрицателно за здравия растеж на децата.
1. Значението на генетичния скрининг за глухота
Понастоящем загубата на слуха е често срещан вроден дефект, нареждащ се на първо място сред петте увреждания (увреждане на слуха, зрително увреждане, физическо увреждане, интелектуално увреждане и умствено увреждане).Според непълна статистика има около 2 до 3 глухи деца на всеки 1000 новородени в Китай, а честотата на загуба на слуха при новородените е 2 до 3%, което е много по-високо от честотата на други заболявания при новородените.Около 60% от загубата на слуха се причинява от наследствени гени за глухота, а генни мутации за глухота се откриват при 70-80% от пациентите с наследствена глухота.
Поради това генетичният скрининг за глухота е включен в програмите за пренатален скрининг.Първичната профилактика на наследствената глухота може да се осъществи чрез пренатален скрининг на гените за глухота при бременни жени.Тъй като честотата на носителство (6%) на обичайните генни мутации на глухота в китайския език, младите двойки трябва да изследват гена за глухота при преглед на брака или преди раждането, за да открият рано индивиди, чувствителни към индуцирана от лекарства глухота, и тези, които и двамата са носители на същото двойка гени за мутация на глухота.Двойките с носители на мутационен ген могат ефективно да предотвратят глухота чрез последващи насоки и намеса.
2. Какво е генетичен скрининг за глухота
Генетичното изследване за глухота е изследване на ДНК на човек, за да се установи дали има ген за глухота.Ако в семейството има членове, които носят гени за глухота, могат да се предприемат някои съответни мерки за предотвратяване на раждането на глухи бебета или за предотвратяване на появата на глухота при новородени бебета според различен тип гени за глухота.
3. Приложима популация за генетичен скрининг на глухота
- Двойки преди и ранна бременност
-Новородени
-Глухи пациенти и членове на техните семейства, пациенти с кохлеарна имплантация
- Употребяващите ототоксични лекарства (особено аминогликозиди) и тези с анамнеза за семейна глухота, предизвикана от лекарства
4. Решения
Macro & Micro-Test разработи клиничен цял екзом (откриване на Wes-Plus).В сравнение с традиционното секвениране, секвенирането на целия екзом значително намалява разходите, като същевременно бързо получава генетична информация за всички екзонични региони.В сравнение със секвенирането на целия геном, то може да съкрати цикъла и да намали количеството анализ на данни.Този метод е рентабилен и често се използва днес за разкриване на причините за генетични заболявания.
Предимства
- Цялостно откриване: Един тест едновременно скринира 20 000+ човешки ядрени гени и митохондриални геноми, включващи повече от 6 000 заболявания в базата данни OMIM, включително SNV, CNV, UPD, динамични мутации, слети гени, вариации на митохондриален геном, HLA типизиране и други форми.
-Висока точност: резултатите са точни и надеждни, а покритието на зоната на откриване е над 99,7%
-Удобно: автоматично откриване и анализ, получаване на отчети за 25 дни
Време на публикуване: март-03-2023