Ухото е важен рецептор в човешкото тяло, който играе роля в поддържането на слуховото усещане и телесното равновесие. Увреждането на слуха се отнася до органични или функционални аномалии на звуковото предаване, сензорните звуци и слуховите центрове на всички нива в слуховата система, което води до различна степен на загуба на слуха.Според съответните данни, в Китай има близо 27,8 милиона души със слухови и езикови увреждания, сред които новородените са основната група пациенти, а най-малко 20 000 новородени страдат от слухови увреждания всяка година.
Детството е критичен период за развитието на слуха и речта на децата. Ако е трудно да се приемат наситени звукови сигнали през този период, това ще доведе до непълно развитие на речта и ще се отрази негативно на здравословния растеж на децата.
1. Значението на генетичния скрининг за глухота
В момента загубата на слуха е често срещан вроден дефект, нареждайки се на първо място сред петте увреждания (слухови увреждания, зрителни увреждания, физически увреждания, интелектуални увреждания и психически увреждания). Според непълна статистика, на всеки 1000 новородени в Китай има около 2 до 3 глухи деца, а честотата на загуба на слуха при новородените е 2 до 3%, което е много по-високо от честотата на други заболявания при новородените. Около 60% от загубата на слуха се причинява от наследствени гени за глухота, а мутации в гените за глухота се откриват при 70-80% от пациентите с наследствена глухота.
Следователно, генетичният скрининг за глухота е включен в програмите за пренатален скрининг. Първичната превенция на наследствената глухота може да се осъществи чрез пренатален скрининг на гени за глухота при бременни жени. Тъй като процентът на носители (6%) на често срещани мутации в гените за глухота при китайците, младите двойки трябва да проведат скрининг за гена на глухотата по време на брачен преглед или преди раждане, за да открият рано лица, чувствителни към лекарствено-индуцирана глухота, както и тези, които са носители на една и съща двойка с мутация в гена за глухота. Двойките с носители на мутация в гена могат ефективно да предотвратят глухотата чрез последващо насочване и интервенция.
2. Какво представлява генетичният скрининг за глухота
Генетичното тестване за глухота е тест на ДНК-то на човек, за да се установи дали има ген за глухота. Ако в семейството има членове, които носят гени за глухота, могат да се предприемат съответни мерки за предотвратяване на раждането на глухи бебета или за предотвратяване на появата на глухота при новородени, в зависимост от различните видове гени за глухота.
3. Подходяща популация за генетичен скрининг за глухота
-Двойки преди бременност и в ранна бременност
-Новородени
-Глухи пациенти и членове на техните семейства, пациенти с кохлеарна имплантация
-Потребители на ототоксични лекарства (особено аминогликозиди) и такива с анамнеза за фамилна глухота, предизвикана от лекарства
4. Решения
Macro & Micro-Test разработи клиничен метод за откриване на целия екзом (Wes-Plus детекция). В сравнение с традиционното секвениране, секвенирането на целия екзом значително намалява разходите, като същевременно бързо получава генетична информация за всички екзонни региони. В сравнение със секвенирането на целия геном, то може да съкрати цикъла и да намали количеството анализ на данните. Този метод е икономически ефективен и се използва често днес за разкриване на причините за генетични заболявания.
Предимства
-Пълно откриване: Един тест едновременно скринира над 20 000 човешки ядрени гена и митохондриални геноми, обхващащи повече от 6000 заболявания в базата данни на OMIM, включително SNV, CNV, UPD, динамични мутации, фузионни гени, вариации в митохондриалния геном, HLA типизиране и други форми.
-Висока точност: резултатите са точни и надеждни, а покритието на зоната на откриване е над 99,7%
-Удобно: автоматично откриване и анализ, получаване на отчети до 25 дни
Време на публикуване: 03 март 2023 г.