Ухото е важен рецептор в човешкото тяло, който играе роля за поддържане на слуховия смисъл и баланса на тялото. Увреждането на слуха се отнася до органичните или функционалните аномалии на звуковото предаване, сензорните звуци и слуховите центрове на всички нива в слуховата система, което води до различна степен на загуба на слуха.Според съответните данни в Китай има близо 27,8 милиона души със слухови и езикови нарушения, сред които новородените са основната група пациенти, а поне 20 000 новородени страдат от слухови увреждания всяка година.
Детството е критичен период за слуха и развитието на речта на децата. Ако е трудно да се получат богати звукови сигнали през този период, това ще доведе до непълно развитие на речта и ще бъде отрицателен за здравословния растеж на децата.
1. Значението на генетичния скрининг за глухота
Понастоящем загубата на слуха е често срещан дефект в раждането, класирайки се на първо място сред петте увреждания (увреждане на слуха, зрително увреждане, физическо увреждане, интелектуално увреждане и психично увреждане). Според непълната статистика има около 2 до 3 глухи деца на всеки 1000 новородени в Китай, а честотата на загубата на слуха при новородени е от 2 до 3%, което е много по -висока от честотата на други заболявания при новородените. Около 60% от загубата на слуха се причиняват от наследствени гени на глухота, а генните мутации на глухота са открити при 70-80% от пациентите с наследствена глухота.
Следователно, генетичният скрининг за глухота е включен в програмите за пренатален скрининг. Първичната профилактика на наследствената глухота може да бъде реализирана чрез пренатален скрининг на гени на глухота при бременни жени. Тъй като високата честота на носителя (6%) от общите генни мутации на глухота на китайски, младите двойки трябва да премахнат гена на глухота при брачен преглед или преди раждането, така че да открият индуцирани от наркотици хора, чувствителни към ранни индивиди, и тези, които са и двете носители на едни и същи Генна двойка мутация на глухота. Двоите с мутационни генни носители могат ефективно да предотвратят глухотата чрез проследяване на насоки и интервенция.
2. Какво е генетичен скрининг за глухота
Генетичното тестване за глухота е тест на ДНК на човек, за да разбере дали има ген за глухота. Ако в семейството има членове, които носят гени за глухота, могат да се предприемат някои съответни мерки, за да се предотврати раждането на глухи бебета или да се предотврати появата на глухота при новородени бебета според различен тип гени на глухота.
3. Приложимо население за генетичен скрининг на глухота
-Пре-бременност и двойки за ранна бременност
-Неборди
-Деф пациенти и членове на техните семейства, пациенти с хирургия на кохлеарните импланти
-Потребители на ототоксични лекарства (особено аминогликозиди) и тези с анамнеза за глухота, индуцирана от семейства
4. Решения
Макро и микро-тест разработи клиничен цял екзом (откриване на WES-плюс). В сравнение с традиционното секвениране, цялото секвенциране на екзома значително намалява разходите, като същевременно бързо получава генетична информация на всички екзонични региони. В сравнение с секвенцирането на целия геном, той може да съкрати цикъла и да намали количеството анализ на данните. Този метод е рентабилен и обикновено се използва днес за разкриване на причините за генетичните заболявания.
Предимства
-Компрозрачно откриване: Един тест едновременно екранира 20 000+ човешки ядрени гени и митохондриални геноми, включващи повече от 6000 заболявания в базата данни на OMIM, включително SNV, CNV, UPD, динамични мутации, слети гени, митохондриални вариации на генома, типиране на HLA и други форми.
-МОЯ ТОЧНОСТ: Резултатите са точни и надеждни, а покритието на зоната за откриване е над 99,7%
-Наконвенция: Автоматично откриване и анализ, Вземете отчети за 25 дни
Време за публикация: Mar-03-2023