MTHFR ген полиморфна нуклеинова киселина

Фолиевата киселина е водоразтворим витамин, който е основен кофактор в метаболитните пътища на организма. През последните години голям брой изследвания потвърждават, че мутацията в гена за метаболизиране на фолат ензима MTHFR води до дефицит на фолиева киселина в организма, а често срещаните увреждания от дефицит на фолиева киселина при възрастни могат да причинят мегалобластна анемия, увреждане на съдовия ендотел и др. Дефицитът на фолиева киселина при бременни жени не може да задоволи нуждите на самите жени и на плода, което може да причини дефекти на невралната тръба, аненцефалия, мъртво раждане и спонтанен аборт. Серумните нива на фолат се влияят от полиморфизми на 5,10-метилентетрахидрофолат редуктазата (MTHFR). Мутациите 677C>T и 1298A>C в гена MTHFR индуцират превръщането на аланин във валин и глутаминова киселина, съответно, което води до намалена активност на MTHFR и следователно намалено използване на фолиева киселина.