Генна мутация в човешкия EML4-ALK синтез

Този комплект се използва за качествено откриване на 12 типа мутации на фузионния ген EML4-ALK в проби от пациенти с недребноклетъчен рак на белия дроб при хора in vitro. Резултатите от теста са само за клинична справка и не трябва да се използват като единствена основа за индивидуализирано лечение на пациентите. Клиницистите трябва да правят цялостни преценки на резултатите от теста въз основа на фактори като състоянието на пациента, лекарствените показания, отговора на лечението и други лабораторни показатели. Ракът на белия дроб е най-често срещаният злокачествен тумор в световен мащаб и 80%~85% от случаите са недребноклетъчен рак на белия дроб (NSCLC). Генното сливане на протеин-подобен 4, асоцииран с микротубулите в ехинодерма (EML4), и анапластична лимфомна киназа (ALK) е нова цел при NSCLC. EML4 и ALK са разположени съответно в човешките P21 и P23 ленти на хромозома 2 и са разделени от приблизително 12,7 милиона базови двойки. Открити са най-малко 20 варианта на сливане, сред които 12-те мутанта на сливане в Таблица 1 са често срещани, където мутант 1 (E13; A20) е най-често срещаният, следван от мутанти 3a и 3b (E6; A20), представляващи съответно около 33% и 29% от пациентите с недребноклетъчен рак на белия дроб (NSCLC) с EML4-ALK сливане на гена. ALK инхибиторите, представени от Crizotinib, са нискомолекулни таргетни лекарства, разработени за мутации на ALK гена, свързани с сливане. Чрез инхибиране на активността на ALK тирозин киназната област, блокирайки нейните низходящи анормални сигнални пътища, по този начин инхибирайки растежа на туморните клетки, се постига таргетна терапия за тумори. Клинични проучвания показват, че Crizotinib има ефективен процент от над 61% при пациенти с мутации на сливане EML4-ALK, докато почти няма ефект върху пациенти с див тип. Следователно, откриването на мутация на сливане EML4-ALK е предпоставка и основа за насочване на употребата на лекарства, съдържащи Crizotinib.