Човешка EML4-ALK фузионна генна мутация

Този комплект се използва за качествено откриване на 12 вида мутация на слят ген EML4-ALK в проби от човешки пациенти с недребноклетъчен рак на белия дроб in vitro.Резултатите от теста са само за клинична справка и не трябва да се използват като единствена основа за индивидуално лечение на пациенти.Клиницистите трябва да направят изчерпателна преценка на резултатите от теста въз основа на фактори като състоянието на пациента, показания за лекарството, отговор на лечението и други показатели от лабораторните тестове.Ракът на белия дроб е най-честият злокачествен тумор в света и 80%~85% от случаите са недребноклетъчен рак на белия дроб (NSCLC).Генно сливане на асоцииран с бодлокожи микротубули протеин-подобен 4 (EML4) и анапластична лимфомна киназа (ALK) е нова цел при NSCLC, EML4 и ALK са съответно разположени при човека в P21 и P23 лентите на хромозома 2 и са разделени от приблизително 12,7 милиона базови двойки.Открити са най-малко 20 варианта на сливане, сред които 12-те слети мутанта в таблица 1 са често срещани, където мутант 1 (E13; A20) е най-често срещаният, следван от мутанти 3a и 3b (E6; A20), което представлява около 33% и 29% от пациентите с EML4-ALK слят ген NSCLC, съответно.ALK инхибиторите, представени от Crizotinib, са лекарства, насочени към малки молекули, разработени за ALK генни слети мутации.Чрез инхибиране на активността на ALK тирозин киназния регион, блокиране на неговите анормални сигнални пътища надолу по веригата, като по този начин инхибира растежа на туморни клетки, за постигане на целенасочена терапия за тумори.Клиничните проучвания показват, че Crizotinib има ефективен процент от повече от 61% при пациенти с EML4-ALK фузионни мутации, докато няма почти никакъв ефект при пациенти с див тип.Следователно откриването на EML4-ALK слята мутация е предпоставката и основата за насочване на употребата на лекарства Crizotinib.