Човешки EGFR ген 29 мутации

Ракът на белия дроб се превърна в водещата причина за смъртта на рака по целия свят, сериозно заплашвайки човешкото здраве. Недребноклетъчният рак на белия дроб представлява около 80% от пациентите с рак на белия дроб. Понастоящем EGFR е най-важната молекулярна цел за лечение на недребноклетъчен рак на белия дроб. Фосфорилирането на EGFR може да насърчи растежа на туморните клетки, диференциацията, инвазията, метастазите, антиапоптозата и да насърчават туморната ангиогенеза. Инхибиторите на EGFR тирозин киназа (TKI) могат да блокират сигналния път на EGFR, като инхибират EGFR автофосфорилирането, като по този начин инхибират пролиферацията и диференциацията на туморните клетки, насърчавайки апоптозата на туморните клетки, като намалява туморната ангиогенеза и т.н., така че да постигне насочена терапия. Голям брой проучвания показват, че терапевтичната ефикасност на EGFR-TKI е тясно свързана със състоянието на мутацията на гена EGFR и може специфично да инхибира растежа на туморните клетки с мутация на гена EGFR. EGFR генът е разположен на късата рама на хромозома 7 (7p12), с пълна дължина 200kb и се състои от 28 екзона. Мутиралият регион е разположен главно в екзони от 18 до 21, кодоните от 746 до 753 делеция на мутация на екзон 19 представляват около 45%, а мутацията L858R на екзон 21 представлява около 40% до 45%. Насоките на NCCN за диагностика и лечение на недребноклетъчен рак на белия дроб ясно се посочва, че е необходимо тестване на мутация на гена на EGFR преди прилагането на EGFR-TKI. Този тестов комплект се използва за насочване на прилагането на лекарства на рецептора на рецептора на епидермален растежен фактор на растежния фактор (EGFR-TKI) и предоставя основа за персонализирана медицина за пациенти с недребноклетъчен рак на белия дроб. Този комплект се използва само за откриване на общи мутации в EGFR гена при пациенти с недребноклетъчен рак на белия дроб. Резултатите от теста са само за клинична справка и не трябва да се използват като единствена основа за индивидуализирано лечение на пациенти. Клиницистите трябва да вземат предвид състоянието на пациента, показанията за лекарството и лечението Реакцията и други лабораторни показатели за изпитване и други фактори се използват за цялостно преценяване на резултатите от тестовете.