Мутации в човешкия EGFR ген 29

Ракът на белия дроб се е превърнал във водеща причина за смърт от рак в световен мащаб, сериозно заплашвайки човешкото здраве. Недребноклетъчен рак на белия дроб е причина за около 80% от пациентите с рак на белия дроб. EGFR в момента е най-важната молекулярна мишена за лечение на недребноклетъчен рак на белия дроб. Фосфорилирането на EGFR може да стимулира растежа, диференциацията, инвазията, метастазите, антиапоптозата и туморната ангиогенеза. Инхибиторите на EGFR тирозин киназата (TKI) могат да блокират сигналния път на EGFR чрез инхибиране на EGFR автофосфорилирането, като по този начин инхибират пролиферацията и диференциацията на туморните клетки, насърчават апоптозата на туморните клетки, намаляват туморната ангиогенеза и др., за да се постигне туморно-таргетирана терапия. Голям брой проучвания показват, че терапевтичната ефикасност на EGFR-TKI е тясно свързана със състоянието на генната мутация на EGFR и може специфично да инхибира растежа на туморни клетки с генна мутация на EGFR. Генът EGFR е разположен на късото рамо на хромозома 7 (7p12), с пълна дължина от 200Kb и се състои от 28 екзона. Мутиралият регион е локализиран главно в екзони 18 до 21, кодони 746 до 753 с делеционна мутация на екзон 19 представляват около 45%, а мутацията L858R на екзон 21 представлява около 40% до 45%. В насоките на NCCN за диагностика и лечение на недребноклетъчен рак на белия дроб ясно се посочва, че преди прилагането на EGFR-TKI е необходимо тестване за мутации в гена EGFR. Този тестов комплект се използва за насочване на прилагането на лекарства, инхибитори на тирозин киназата на рецептора на епидермалния растежен фактор (EGFR-TKI), и осигурява основа за персонализирана медицина за пациенти с недребноклетъчен рак на белия дроб. Този комплект се използва само за откриване на често срещани мутации в гена EGFR при пациенти с недребноклетъчен рак на белия дроб. Резултатите от теста са само за клинична справка и не трябва да се използват като единствена основа за индивидуализирано лечение на пациентите. Клиницистите трябва да вземат предвид състоянието на пациента, показанията за лекарството и лечението. Реакцията и други лабораторни показатели и други фактори се използват за цялостна оценка на резултатите от теста.