Човешки полиморфизъм на гена CYP2C19

CYP2C19 е един от важните лекарствени метаболизиращи ензими в семейството на CYP450. Много ендогенни субстрати и около 2% от клиничните лекарства се метаболизират от CYP2C19, като метаболизма на инхибиторите на антитромбоцитната агрегация (като клопидогрел), инхибиторите на протонната помпа (омепразол), антиконвулсанти и др. Свързани лекарства. Тези точкови мутации на *2 (rs4244285) и *3 (rs4986893) причиняват загубата на ензимната активност, кодирана от гена CYP2C19 и слабостта на способността на метаболитния субстрат, и увеличават концентрацията на кръвта, така че да причинят неблагоприятни лекарствени реакции, свързани с способността на кръв концентрация на кръв. *17 (RS12248560) може да увеличи ензимната активност, кодирана от гена CYP2C19, производството на активни метаболити и да засили инхибирането на агрегацията на тромбоцитите и да увеличи риска от кървене. За хората с бавен метаболизъм на лекарствата, приемането на нормални дози за дълго време ще доведе до сериозни токсични и странични ефекти: главно увреждане на черния дроб, увреждане на хематопоетичната система, увреждане на централната нервна система и т.н., което може да доведе до смърт в тежки случаи. Според индивидуалните различия в съответния метаболизъм на лекарството, той обикновено се разделя на четири фенотипа, а именно ултра бърз метаболизъм (хм,*17/*17,*1/*17), бърз метаболизъм (RM,*1/*1 ), междинен метаболизъм (IM, *1/ *2, *1/ *3), Бавен метаболизъм (PM, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).