Полиморфизъм на човешкия CYP2C19 ген

CYP2C19 е един от важните ензими, метаболизиращи лекарствата, от семейството на CYP450. Много ендогенни субстрати и около 2% от клиничните лекарства се метаболизират от CYP2C19, като например метаболизма на инхибитори на антитромбоцитната агрегация (като клопидогрел), инхибитори на протонната помпа (омепразол), антиконвулсанти и др. Полиморфизмите на гена CYP2C19 също имат разлики в метаболизиращата способност на сродни лекарства. Тези точкови мутации на *2 (rs4244285) и *3 (rs4986893) причиняват загуба на ензимната активност, кодирана от гена CYP2C19, и отслабване на метаболитната субстратна способност, и повишават концентрацията на лекарството в кръвта, което води до нежелани лекарствени реакции, свързани с концентрацията му в кръвта. *17 (rs12248560) може да увеличи ензимната активност, кодирана от гена CYP2C19, производството на активни метаболити, да засили инхибирането на тромбоцитната агрегация и да увеличи риска от кървене. При хора с бавен метаболизъм на лекарствата, приемането на нормални дози за продължителен период от време ще причини сериозни токсични и странични ефекти: главно увреждане на черния дроб, увреждане на хематопоетичната система, увреждане на централната нервна система и др., което може да доведе до смърт в тежки случаи. Според индивидуалните различия в съответния лекарствен метаболизъм, той обикновено се разделя на четири фенотипа, а именно ултрабърз метаболизъм (UM,*17/*17,*1/*17), бърз метаболизъм (RM,*1/*1), междинен метаболизъм (IM, *1/*2, *1/*3), бавен метаболизъм (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).